Tras una odisea médica para diagnosticar a su hijo con síndrome de Dravet, el ingeniero de Microsoft, Julián Isla canalizó su experiencia en la creación de una herramienta de IA que promete revolucionar el diagnóstico de enfermedades raras.
En 2009, la vida de Julián Isla cambió drásticamente cuando su hijo Sergio, de apenas tres meses, comenzó a experimentar convulsiones severas. Después de múltiples visitas médicas y diagnósticos erróneos, finalmente se le identificó con síndrome de Dravet, una forma rara y grave de epilepsia infantil. «Tardamos más de 10 meses en obtener un diagnóstico definitivo», recuerda Isla. «Durante ese tiempo, Sergio sufrió hasta 20 convulsiones en un solo día debido a tratamientos inadecuados».
Esta experiencia llevó a Isla, ingeniero de software en Microsoft Madrid, a cuestionar la falta de herramientas tecnológicas en el diagnóstico de enfermedades raras. «Me preguntaba por qué no se utilizaba la tecnología para ayudar en estos casos», comenta. «Los médicos hacen lo que pueden con las herramientas que tienen, pero claramente hay una necesidad de apoyo adicional».
Con la convicción de que la inteligencia artificial podría ser clave para mejorar los diagnósticos, Isla fundó en 2017 la organización sin fines de lucro Foundation 29. Su objetivo: desarrollar soluciones tecnológicas que agilicen y precisen el diagnóstico de enfermedades poco comunes. Ese mismo año, Isla estableció contacto con Satya Nadella, CEO de Microsoft, compartiendo su visión y experiencia personal. Nadella respondió en cinco minutos, conectando a Isla con equipos de Microsoft especializados en soluciones de salud impulsadas por IA.
Gracias a esta colaboración, se desarrolló DxGPT, una herramienta de inteligencia artificial diseñada para analizar grandes volúmenes de datos médicos y ayudar a los profesionales de la salud a identificar enfermedades raras con mayor rapidez y precisión. «La IA actúa como un facilitador», explica Isla. «Puede procesar y analizar información a una velocidad y escala que supera las capacidades humanas, lo que es crucial en el contexto de enfermedades poco comunes».
La implementación de DxGPT no solo representa un avance tecnológico, sino también una esperanza para miles de familias que enfrentan largos y difíciles procesos de diagnóstico. «Quiero proporcionar diagnósticos para aquellos que aún no tienen uno. Es alcanzable. Microsoft tiene la tecnología para hacerlo realidad», afirma Isla.
La historia de Julián Isla y su hijo Sergio destaca cómo la experiencia personal puede ser un poderoso motor de innovación, y cómo la tecnología, cuando se aplica con propósito, tiene el potencial de transformar vidas.