popEVE (Harvard): un modelo de IA que acelera el diagnóstico de enfermedades raras

Un equipo liderado por Harvard Medical School presenta popEVE, un modelo que puntúa cada variante genética según su probabilidad de causar enfermedad y ya ayudó a diagnosticar cientos de casos difíciles. Identifica prioridades clínicas en genomas completos y ha descubierto 123 genes candidatos hasta ahora no vinculados a trastornos del desarrollo. Encontrar la variante genética…

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PDGrapher: identifica genes y combinaciones de fármacos que combaten células enfermas

Investigadores de Harvard Medical presentan PDGrapher en Nature Biomedical Engineering, predice tratamientos capaces de restaurar la función celular; el sistema fue probado en 19 conjuntos de datos y 11 tipos de cáncer, y mostró hasta 35% mejor ranking de objetivos terapéuticos y hasta 25 veces mayor rapidez que modelos comparables. Harvard Medical School (HMS) dio…

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