popEVE (Harvard): un modelo de IA que acelera el diagnóstico de enfermedades raras
Un equipo liderado por Harvard Medical School presenta popEVE, un modelo que puntúa cada variante genética según su probabilidad de causar enfermedad y ya ayudó a diagnosticar cientos de casos difíciles. Identifica prioridades clínicas en genomas completos y ha descubierto 123 genes candidatos hasta ahora no vinculados a trastornos del desarrollo. Encontrar la variante genética…