El nuevo modelo fue entrenado con más de 100 millones de perfiles celulares de 68 tejidos y, según la compañía, identifica casi el doble de variantes genéticas relevantes que su antecesor. El objetivo es ofrecer información más precisa para investigar enfermedades y desarrollar tratamientos.
Google DeepMind presentó AlphaGenome 2, una nueva generación de su modelo de inteligencia artificial especializado en genética, diseñado para comprender con mayor precisión cómo las variaciones en el ADN afectan a diferentes tipos de células. El desarrollo busca aportar información más detallada sobre los mecanismos biológicos que intervienen en las enfermedades y abrir nuevas posibilidades para la investigación médica y el diseño de tratamientos.
La principal innovación consiste en que el modelo puede predecir cómo una misma variante genética puede producir efectos diferentes según el tipo de célula y su estado biológico. Aunque prácticamente todas las células del cuerpo humano contienen el mismo ADN, no todas utilizan los mismos genes. Las células musculares del corazón, las de la piel o las del sistema inmunológico activan y desactivan diferentes genes de acuerdo con sus funciones y necesidades.
Esa diferencia es fundamental para comprender por qué una alteración genética puede tener consecuencias distintas en distintos tejidos. AlphaGenome 2 busca identificar esos efectos con un nivel de detalle superior al de los modelos anteriores.
El sistema es el sucesor de AlphaGenome, presentado por Google DeepMind el año pasado. Según la compañía, la nueva versión permite pasar de una visión general del funcionamiento del genoma a un análisis mucho más específico de los efectos de las variantes genéticas en células individuales.
Para desarrollar esa capacidad, el modelo fue entrenado con más de 100 millones de perfiles celulares correspondientes a 68 tejidos. Estos datos provienen de grandes repositorios científicos conocidos como atlas celulares, que reúnen información detallada sobre las características y funciones de diferentes células.
Google DeepMind sostiene que AlphaGenome 2 transforma esos atlas, que hasta ahora funcionaban principalmente como repositorios de información, en un sistema capaz de realizar predicciones sobre genética humana.
Uno de los resultados destacados por la compañía es que el modelo identifica casi el doble de variantes genéticas capaces de modificar la expresión de los genes en las células respecto de su anterior modelo de referencia.
De la genética a la investigación de tratamientos
La posibilidad de identificar qué ocurre en cada tipo de célula puede resultar especialmente importante para comprender el origen de determinadas enfermedades.
Adam Gayoso, investigador de Google DeepMind que participó en el proyecto, explicó que uno de los principales avances consiste en conectar la genética humana con la biología celular.
AlphaGenome 2 permite analizar variantes genéticas identificadas en grandes estudios poblacionales y profundizar en sus posibles efectos a nivel celular. De esa manera, los investigadores pueden buscar conexiones entre determinadas alteraciones del ADN y los procesos biológicos relacionados con una enfermedad.
Žiga Avsec, responsable de genómica de Google DeepMind, destacó que ese nivel de precisión también puede tener implicancias para el desarrollo de medicamentos.
“Cuando se desarrollan medicamentos, se apunta a proteínas específicas y a tipos celulares específicos”, explicó a The Verge. Por eso, contar con predicciones más detalladas sobre el comportamiento de las variantes genéticas puede ayudar a los científicos a identificar objetivos terapéuticos con mayor precisión.
El modelo también presenta otra capacidad relevante: puede realizar predicciones sobre nuevos tipos de células y estados biológicos sin necesidad de volver a entrenarse. Además, puede identificar vacíos en los datos experimentales disponibles, una función que podría ayudar a los investigadores a decidir qué experimentos realizar posteriormente en el laboratorio.
Un modelo más potente, pero también más costoso
A pesar de sus avances, AlphaGenome 2 no reemplazará inmediatamente a su antecesor. Avsec explicó que las predicciones más detalladas requieren una mayor capacidad computacional y resultan más costosas de producir.
Esa limitación también explica por qué Google DeepMind utilizó el modelo anterior para desarrollar el Atlas del genoma humano que presentó en septiembre. Ese proyecto abarca los posibles cambios de cada letra del ADN en el genoma humano, una tarea que habría resultado poco práctica con los mayores requerimientos de procesamiento de AlphaGenome 2.
La compañía trabaja ahora en ampliar los datos disponibles para sus modelos genéticos, especialmente aquellos relacionados con estados celulares que todavía no están suficientemente representados. Entre las posibilidades futuras, Avsec mencionó el entrenamiento con información de múltiples especies, lo que permitiría construir una visión más amplia de los procesos biológicos.
A más largo plazo, estos desarrollos podrían contribuir a la creación de las denominadas “células virtuales”: simulaciones digitales diseñadas para reproducir el comportamiento de sistemas biológicos.
Google DeepMind anunció que AlphaGenome 2 estará disponible para investigación no comercial a través de la API AlphaGenome. Para los proyectos de investigación comercial, ofrecerá inicialmente una vista previa privada y limitada.
El lanzamiento se suma a una competencia creciente entre los grandes laboratorios de inteligencia artificial por aplicar sus modelos a la ciencia y la medicina. Anthropic también está explorando el uso de Claude en investigación farmacéutica, diseño de medicamentos y experimentos de laboratorio, mientras que OpenAI trabaja en la resolución de problemas complejos de matemática y otras disciplinas científicas.
En ese escenario, AlphaGenome 2 muestra cómo la inteligencia artificial comienza a ofrecer herramientas para investigar procesos biológicos con un nivel de detalle que hasta hace poco resultaba difícil de alcanzar. Su aporte inmediato no es encontrar una cura, sino ayudar a los científicos a comprender mejor dónde y cómo buscar las causas de una enfermedad.
